Com apenas 3 anos de idade, o pequeno Joey Walton está enfrentando a leucodistrofia metacromática (MLD). Essa condição genética incomum, que foi identificada quando ele tinha meros 1 ano e meio de vida, resulta no acúmulo de substâncias gordurosas nos nervos, órgãos, medula espinhal e cérebro do bebê.
Essa situação provoca a deterioração das capacidades físicas e cognitivas, impactando significativamente a expectativa de vida dos afetados.
De acordo com o relato dos pais do menino garoto ao jornal The Sun, o pequeno Joey perdeu todas as habilidades e não consegue mais andar e falar, como acontece naturalmente no desenvolvimento infantil.
Nos últimos 12 meses, tem havido um declínio substancial em seu estado, levando os médicos a informar aos pais que é quase impossível que Joey alcance a idade de sete anos.
Katie Morley, mãe de Joey, conta como começou a identificação da doença: Quando de repente ele parou de fazer progressos, entrei em contato com o visitante de saúde. Nos dois meses seguintes, suas pernas começaram a dobrar e seus pés começaram a virar para fora. Quando vimos a fisioterapeuta, Joey também havia perdido a capacidade de sentar, então ela indicou que algo estava errado
Entenda o que é a doença de Leucodistrofia Metacromática (MLD)
A Leucodistrofia Metacromática (MLD) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central e periférico. Ela pertence ao grupo das doenças lisossômicas de depósito, o que significa que está associada ao acúmulo de substâncias prejudiciais dentro das células, especificamente nos lisossomos, que são as estruturas celulares responsáveis pela quebra e reciclagem de componentes celulares.
A MLD é causada por mutações no gene ARSA (Arylsulfatase A), que codifica a enzima arilsulfatase A. Essa enzima é crucial para a degradação adequada dos sulfatos presentes em substâncias chamadas sulfatídeos, que são essenciais para a formação da mielina, a substância que isola e protege as fibras nervosas. Na ausência ou deficiência da arilsulfatase A, ocorre um acúmulo tóxico de sulfatídeos nas células, especialmente nas células produtoras de mielina, levando à destruição progressiva da mielina e resultando em danos neurológicos significativos.
Os sintomas da MLD podem variar dependendo da idade de início e da forma da doença, que pode ser dividida em três principais tipos:
1. Forma Infantil: É a forma mais grave e geralmente se manifesta nos primeiros anos de vida. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras, convulsões, rigidez muscular, dificuldades de alimentação e comunicação, além de distúrbios de visão e audição. O declínio neurológico é rápido e progressivo, levando à incapacidade e à morte prematura.
2. Forma Juvenil: Nessa forma, os sintomas tendem a se manifestar entre os 4 e 10 anos de idade. Os pacientes apresentam problemas motores, dificuldades na escola, comportamento alterado e perda da função cognitiva. O declínio é mais lento do que na forma infantil, mas ainda assim resulta em incapacidade progressiva.
3. Forma Adulta: É a forma mais rara e geralmente começa na adolescência ou idade adulta. Os sintomas incluem fraqueza muscular, dificuldades de locomoção, problemas de equilíbrio, comprometimento cognitivo e alterações comportamentais.
Tratamento
Atualmente, não há cura para a MLD. O tratamento visa principalmente aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Terapias de suporte, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem ajudar a melhorar a função física e a comunicação. Além disso, a terapia de reposição enzimática e o transplante de células-tronco hematopoiéticas são abordagens em investigação para retardar a progressão da doença em alguns casos.
A conscientização sobre a MLD é fundamental para um diagnóstico precoce e para a busca de tratamentos que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.
A pesquisa contínua sobre as causas e o tratamento da doença é essencial para oferecer esperança às pessoas afetadas por essa condição debilitante.
